Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil. Le nom de retinitis pigmentosa aurait été proposé en 1855 par le Néerlandais Franz Donders.

Cet ensemble est génétiquement hétérogène impliquant les photorécepteurs (cônes et bâtonnet) et l'épithélium pigmentaire. Elles se manifestent d'abord par une perte de la vision nocturne suivie d'un rétrécissement du champ visuel.

 La perte de la vision centrale est tardive. Elle est provoquée par une mutation génétique dans les cellules de la rétine : les bâtonnets. Quand les cônes, d'autres cellules de la rétine, suivent la même évolution, c'est la cécité.

La rétinite pigmentaire peut être divisée en rétinite pigmentaire non syndromique, syndromique ou systémique atteignant d'autres organes. Cet article ne traite que des rétinites pigmentaires non syndromiques.

Incidence & prévalence

1 personne atteinte sur 5000. C'est la cause la plus fréquente de cécité chez la personne d'âge intermédiaire dans les pays développés.

Description

Dans 30% des cas, la rétinite est associée à des lésions d'autres organes formant une trentaine de syndromes. Le plus fréquent est le syndrome d'Usher associant une surdité. Le syndrome de Bardet-Biedl et la maladie de Refsum sont des syndromes plus rares.

Diagnostic

L'atteinte oculaire survient à des âges variables mais débute généralement tôt (10 à 20 ans) par une diminution de la vision nocturne (lésions préférentielles des bâtonnets, cellules du fond d'œil plus adaptées à la pénombre), appelée héméralopie.

De plus, le patient souffre également de photophobie (due à la détérioration de l'épithélium pigmentaire). Dans un second temps, le champ visuel se rétrécit pouvant aboutir à une vision « en tunnel ».

Les difficultés majeures (déplacements, lecture, incapacité à la conduite...) surviennent généralement à la trentaine. La cécité arrive avec la destruction des cônes souvent vers les 40 ans. L'atteinte est typiquement bilatérale, symétrique et diffuse.

Le diagnostic se fait donc essentiellement par l'analyse du champ visuel retrouvant des scotomes périphériques (« trous » dans le champ de vision non central). Suivant le syndrome, peuvent y être associés un trouble de la vision des couleurs, un trouble de la réfraction.

L'ophtalmoscope peut détecter une cataracte, typiquement sous-capsulaire, dans la moitié des cas. Le fond d'œil montre une hyperpigmentation de la périphérie de la rétine, témoin de la mort cellulaire.

 Un amincissement des vaisseaux rétiniens est aussi observé et dans les stades avancés, le nerf optique présente une pâleur anormale.

L'électrorétinogramme permettrait un dépistage de la maladie avant que cette dernière se manifeste, mais présente très peu d'intérêt dans les stades évolués.

Traitement & prise en charge

Maladie génétique, elle est jusqu'à aujourd'hui incurable. Des essais encourageants ont été réalisés en 1998 par l'équipe du Pr José-Alain Sahel de l'université de Strasbourg. Chez la souris, des bâtonnets d'individus sains ont été isolés et transplantés chez des individus atteints d'une forme de rétinite pigmentaire.

Les bâtonnets greffés sécrètent une substance qui protège les cônes de la destruction. Cette technique devrait être applicable à l'homme.

Une supplémentation en vitamine A pourrait freiner l'évolution de la maladie. De même, un régime enrichi en Oméga-3 retarderait l'apparition de la cécité.

Certains syndromes (rares) ont également un traitement spécifique efficace : un régime pauvre en acide phytanique, peut stopper l'évolution de la maladie de Refsum.

De plus, une nouvelle voie de recherche s'oriente vers l'implantation de rétine artificielle, sous forme de matrice d'électrodes.